Für Betroffene und Angehörige

Wo kann ich mich bei Fragen zu Amyloidose melden?

Bei Fragen können Sie sich jederzeit per Post, Telefon oder E-mail bei uns melden:

Amyloidose-Netzwerk Zürich
UniversitätsSpital Zürich
Klinik für Hämatologie
Rämistrasse 100
CH-8091 Zürich
rahel.schwotzer@usz.ch

Koordination Sprechstundentermine
Tel. +41 44 255 37 82
Fax +41 44 255 45 68

Was ist eine Amyloidose?

Amyloidosen sind Erkrankungen, die durch die Ablagerung von körpereigenen Eiweissen entstehen. Diese krank machenden Eiweisse haben eine abnormale Form, und lagern sich als feine, faserige Strukturen im Körper um die Zellen herum ab. Wenn dies an einem einzelnen Ort geschieht, spricht man von lokalisierter Amyloidose. Wenn es zu Ablagerung an mehreren Organen kommt, spricht man von systemischer Amyloidose. Es gibt viele Untergruppen von Amyloidosen. Diese unterscheiden sich aufgrund des Amyloid-bildenden Eiweisses. Davon sind heute rund 30 bekannt. Die genaue Erkennung des jeweiligen Eiweisses ist für die weitere Therapie ganz entscheidend. Einige dieser Krankheiten sind vererbbar, die meisten aber nicht. Nicht jede Form der Amyloidose und nicht jedes Eiweiss haben das gleiche Ablagerungsmuster. Das bedeutet, dass nicht bei allen Menschen mit Amyloidose die gleichen gesundheitlichen Einschränkungen entstehen. Die Erkrankung nimmt ohne Behandlung meist chronisch an Schwere zu. Die Funktion der Körperorgane wird dadurch zunehmend eingeschänkt. In der Folge entstehen spürbare Beschwerden.

Wie stellt man eine Amyloidose fest?

Körperliche Symptome
Manchmal führen unspezifische Beschwerden wie Müdigkeit, Abgeschlagenheit oder ein Knick in der körperlichen Leistungsfähigkeit zu weiteren Abklärungen. Typische Beschwerden bei systemischer Amyloidose sind aber vor allem Wassereinlagerungen (Oedeme), Atemnot bei Anstrengung, schmerzhafte oder taube Hände und Füsse, Zungenschwellung und Hautblutungen in den Augenlidern. Ihr Hausarzt wird sie bei entsprechendem Verdacht zu einem Spezialisten oder an ein Zentrumsspital zu weiteren Abklärungen zuweisen.

Was wird in unserem Amyloidosezentrum gemacht?
Die Abklärungen dauern ein bis zwei Tage und werden in den meisten Fällen ambulant durchgeführt. Wir werden mit Ihnen zunächst ein eingehendes Gespräch führen, eine sorgfältige körperliche Untersuchung machen und die Entnahme von Blut- sowie Urinproben veranlassen. Auch werden wir wahrscheinlich eine Gewebeprobe entnehmen müssen. Diese Gewebeprobe ist wenig schmerzhaft und risikoarm. Sie wird fast immer im Bauchfett, manchmal auch im Enddarm entnommen. Diese Probe dient dazu, die Diagnose zu sichern und die Art des abgelagerten Eiweisses festzustellen. Manchmal werden in einem zweiten Schritt auch andere Gewebeproben entnommen, entweder zur Abklärung der Ursache (z.B. Knochenmarkbiopsie) oder zum Nachweis eines Organbefalles (z.B. Herz, Niere). Anschliessend erfolgt individuell für jeden Patienten eine genaue Abklärung der Funktion der einzelnen Körperorgane mit Ultraschall, Röntgen etc.
Die erhobenen Befunde, die Diagnose und den von uns vorgeschlagenen Therapieplan werden wir ungefähr zwei Wochen später in einem weiteren Treffen gemeinsam mit Ihnen besprechen. Anschliessend werden wir einen ausführlichen Arztbericht an Ihren Hausarzt, repsektive den zuweisenden Spezialisten schicken.

Wie kann man die Amyloidose behandeln?

Die Behandlung von Amyloidosen unterscheidet sich je nach Art des Eiweisses erheblich (vgl. auch Health Professionals: Spektrum der Erkrankung.

AL Amyloidose
Eine Amyloidose vom Typ AL entsteht durch die Ablagerung von Untereinheiten von Abwehreiweissen, den sogenannten Immunglobulin-Leichtketten. Diese Leichtketten werden durch krankhaft veränderte Immunzellen im Knochenmark oder den Lymphdrüsen gebildet (Plasmazellen/Lymphzellen). Die AL-Amyloidose ist von der Entstehung her eng verwandt und teilweise verknüpft mit tumorösen Erkrankungen des Knochenmarks und der Lymphdrüsen, wie z.B. dem Multiplen Myelom und dem Non-Hodgkin Lymphom. Wie bei diesen Krankheiten besteht die Behandlung deshalb auch in einer systemischen Immuno-Chemotherapie. Damit soll die weitere Produktion von Leichtketten und die weitere Bildung von AL-Amyloid verhindert werden. Wie intensiv diese Chemotherapie ausfällt, hängt von der Belastbarkeit des Patienten und seiner allgemeinen Gesundheit ab. Die am häufigsten betroffenen Organe sind das Herz, die Nieren, die Nerven und der Darm.

Vererbbare und genetisch bedingte Amyloidosen
Vererbbare Amyloidosen sind selten. Es gibt aber eine Häufung von Erkrankten in verschiedenen Regionen der Welt. Die Schweiz ist nicht speziell betroffen. Ursache für die Erkrankung ist meist die fehlerhafte Anlage eines Eiweisses, das in der Leber gebildet wird. Dieses Transporteiweiss heisst Transthyretin und die Krankheit Transthyretin (ATTR) Amyloidose. Hauptsächlich sind von den Ablagerungen die Nerven, das Herz, der Darm und die Augen betroffen. Da Transthyretin in der Leber gebildet wird und durch die Behandlung die weitere Produktion dieses Eiweisses verhindert werden soll, ist die Lebertransplantation eine wichtige Behandlungsmöglichkeit. Die Transthyretin-Amyloidose kann auch ohne Vererbung durch einen Elternteil als neue genetische Veränderung auftreten. Neben der ATTR-Amyloidose gibt es noch weitere genetisch bedingte Amyloidosen. Diese sind aber noch seltener.

AA Amyloidose
Eine Amyloidose vom Typ AA kann bei jeder chronischen, Jahre dauernden Enzündung auftreten. Typische Ursachen sind chronische Infekte der Lunge oder der Haut, chronische entzündliche rheumatische Erkrankungen, chronisch entzündliche Darmerkrankungen und seltener auch vererbbare Fiebererkankungen. Therapeutisch steht immer die Behandlung der zugrundeliegenden Erkrankung im Vordergrund. Die am häufigsten betroffenen Organe sind bei der AA-Aymloidose die Nieren und der Darm.

Wissenswertes

Links zu anderen Amyloidosezentren:
Heidelberg, Deutschland
Pavia, Italia
Stanford Amyloid Centre, USA
National Amyloidosis Centre, UK

Weitere Links:
Amyloidosis Foundation
Amyloidois Support Group