Systemische Mastozytose

 
Behandlung

Die systemische Mastozytose ist eine seltene Erkrankung der Mastzellen. Mastzellen sind Zellen des blutbildenden Systems und spielen eine entscheidende Rolle in der Infektabwehr und bei allergischen Reaktionen. Wenn Mastzellen aktiviert werden, können sie bestimmte Substanzen (z.B. Histamin) freisetzen und so Erreger bekämpfen und auch allergische Reaktionen vermitteln. Die Abgabe diese Botenstoffe ist genau reguliert damit es nicht zu einer übermässigen Freisetzung und damit zu einer Schädigung des Organismus kommt. Bei der Mastozytose ist dieser Regelmechanismus aufgrund einer erworbenen genetischen Veränderung (Mutation im c-Kit Gen) gestört und die Mastzellen setzten nach einem Stimulus oder auch ohne einen erkennbaren Auslöser eine zu hohe Menge der Botenstoffe frei. Stress scheint dabei der häufigste Auslöser einer Mastzellaktivierung zu sein.

Im Fall einer lokalen Mastozytose der Haut («kutane Mastozytose») führt dies meist nur zu lokalen Veränderungen im Bereich der befallenen Hautareale (Rötung und Juckreiz). Bei einer systemischen Mastozytose, welche durch eine Vermehrung der atypischen Mastzellen auch ausserhalb der Haut charakterisiert ist, treten dahingegen häufig auch mehr generalisierte Symptome auf. Typische Symptome sind: Juckreiz, Hautrötung und Hitzegefühl («Flush»), Luftnot, Blutdruckschwankungen, Herzrasen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall etc.

Da all diese Symptome auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, vergeht häufig eine lange Zeit bis zur Diagnose einer systemischen Mastozytose. Dies macht deutlich, dass eine rasche Diagnose der Erkrankung nur in enger Zusammenarbeit unterschiedlicher Fachdisziplinen möglich ist.

Nach einer entsprechenden Diagnostik (inkl. Knochenmarkpunktion) richtet sich die Behandlung einer systemischen Mastozytose nach dem Stadium der Erkrankung (indolent vs. aggressiv vs. Mastzellleukämie). Ziel der Therapie ist eine Verringerung der Symptome, welche durch eine überschiessende Mastzellaktivierung ausgelöst werden. Erreicht werden kann dies durch:

  1. Medikamente welche die freigesetzten Mastzell-Botenstoffe hemmen (z.B. Antihistaminika)
  2. Medikamente welche die Aktivierung von Mastzellen hemmen, sogenannte «Mastzellstabilisatoren» (z.B. Cromoglicinsäure)
  3. Medikamente welche das Wachstum und das Überleben von Mastzellen beeinflussen (z.B. Interferon und Midostaurin)

Wir bieten das gesamte Spektrum bzgl. der Diagnostik und Therapie der systemischen Mastozytose an. Bei allen Patienten pflegen wir einen interdisziplinären Ansatz unter Miteinbezug der Kollegen der übrigen Fachdisziplinen (insbesondere Allergologie, Gastroenterologie, Immunologie, Pathologie und Psychiatrie).